Caracterización clínica y epidemiológica de los pacientes diagnosticados con alfa talasemia en la población atendida en el Servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Saénz Herrera” del 1° de enero 2018 al 31 de enero 2019

Introducción: Las alfa talasemias son las enfermedades monogénicas más comunes en el ser humano, representan alrededor del 5% de la población mundial, se han identificado más de 100 genotipos distribuidos alrededor del mundo. La diversidad genética es amplia dentro de las poblaciones, por ende, el conocimiento detallado de la prevalencia de la enfermedad en cada país es esencial para definir estrategias en salud. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con alfa talasemia atendidos en el Servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, durante el periodo del 1 de enero 2018 al 31 de enero 2019. Material y Métodos: Se efectuó un estudio observacional descriptivo de corte transversal de pacientes sospechosos de alfa talasemia referidos al Servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera durante el periodo del 1 de enero 2018 al 31 de enero 2019. La información se obtuvo mediante la revisión de expedientes clínicos y los datos fueron recolectados e ingresados en un formulario diseñado en Microsoft Excel para su posterior análisis. Todos los análisis fueron desarrollados por medio de Stata 15.1 (Stata Corp, 2019 Texas, USA). Se reclutaron 60 niños y niñas para el estudio por sospecha de alfa talasemia, el criterio de sospecha se estableció mediante índices hemáticos sugestivos de esta condición y electroforesis de hemoglobina HbA2 normal o discretamente disminuida. El análisis molecular efectuado consistió en la identificación de 21 mutaciones y deleciones más frecuentes del gen de alfa globina basado en amplificación por PCR e hibridación inversa mediante el procesamiento del ADN genómico de los leucocitos en sangre periférica de los pacientes. Resultados: Se enrolaron 60 niños sospechosos de alfa talasemia, la edad media de referencia al Servicio de Hematología fue de 4.5 años (DE:3.2), el grupo etáreo más afectado fueron los menores de 5 años en el 71.6% de los casos. Posteriormente a todos los casos sospechosos se les efectuó el estudio molecular obteniendo confirmación de la enfermedad en 44/60 casos, la edad media al diagnóstico fue de 4.9 años (DE 3.0), con predominio del sexo femenino en 52.3% de los casos y Guanacaste reportó la mayor tasa de incidencia de la enfermedad. El defecto genético delecional -3.7 KB fue el genotipo más frecuente y el fenotipo en el 77.2% de los casos fue el portador silente de alfa talasemia. En el 84.1% de los sujetos con alfa talasemia presentaban hipocromía y microcitosis en el hemograma inicial con eritrocitosis y en el 9% de los casos se evidenció la coexistencia de alfa talasemia y anemia por deficiencia de hierro. Conclusiones: Este estudio demuestra que los hallazgos de una anemia con características hipocrómicas y microcíticas, habiendo descartado el déficit de hierro, sugiere la sospecha de alfa talasemia. La electroforesis de hemoglobina reportada como normal no excluye la condición de alfa talasemia, por lo que es indispensable el estudio molecular confirmatorio.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Sistema de Estudios de Posgrado::Salud::Especialidad en Pediatrí